+36 1 377 6737 Online időpont foglalás

Prémium genetikai szűrések, melyek biztonságosabbá teszik a gyermekvállalást

A legmodernebb genetikai vizsgálatok az anyai vérből mutatják ki, minden rendben van-e a magzattal. Bár a tesztek elsősorban a magasabb kockázati csoportba tartozó kismamák számára javasoltak, ezekre bárki bejelentkezhet, akár már várandóssága 12. hetétől.

Március 21. a Down-szindróma világnapja, a 21-es kromoszóma rendellenességének szűrésére irányítja a figyelmet. Megelőző vizsgálatok nélkül minden 500-600 várandós nőből egy, ezzel a betegséggel hozná világra gyermekét.
Mivel a Down-kór nem örökletes, csak a magzat genetikai vizsgálata segíthet a korai felismerésben. Erre sokáig egy invazív beavatkozás adott egyedüli lehetőséget, melynek során az anya hasfalán át bevezetett tű segítségével nyertek mintát a magzatvízből. A vizsgálatnak megvannak a maga veszélyei, ezért ma már egyre többen választják a korszerűbb, biztonságosabb szűrési módszert.

„A Down-kór legnagyobb biztonsággal genetikai ultrahang- és vérvizsgálat együttes alkalmazásával szűrhető ki” – mondja Nagy Éva, a Dr. Rose Szülészet szonográfusa, a szülészeti team tagja. „Az elsőkombinált tesztet a terhesség 10-14. hetében végezzük, de vérvizsgálatra akár már a 12. héttől sor kerülhet.”
A vértesztnek több fajtája is létezik, a PrenaTest® és a Nifty® elnevezésű vizsgálatok egyaránt alkalmasak a Down-szindróma és más, triszómiás kromoszóma rendellenességek – a Patau-kór és az Edwards-kór – kimutatására. „Mivel általuk a beazonosítható a magzat neme, lehetőséget adnak a nemekhez kötődő genetikai problémák vizsgálatára is” – fűzi hozzá a szakember.

Fontos megjegyezni, hogy a magasabb anyai életkor még nem jelent feltétlenül nagyobb kockázatot a betegségekre. Az ultrahang és a vérszérum markerek használatával a statisztikákban meghatározott kockázat mértéke módosítható. Egy negyvenéves várandós nő esetében például a Down-kór esélye 0,01%, ám ha a vizsgálatok eredményeként a kockázat mondjuk a tizedére csökken, akkor mindössze a 28 éves anyai életkorhoz rendelt 0, 001 %-os rizikóval kell számolni.

35-37 éves anyai életkor felett az orvosi protokoll szerint rutinszerűen ajánlott a triszómiás szűrés. Ennek következtében a rendellenességgel született babák száma ma már a fiatalabb anyák körében magasabb: az összes eset kb. 80 %-a. Ez alapján az USA-ban és Kanadában 2007-től eltörölték az anyai életkori határt, és a kockázatelemző rendszerek eredményei alapján ajánlják fel a kromoszóma vizsgálatot.

Tudta?

Már a Dr. Rose szülészetén is lehetőség van a PrenaTest® és a Nifty® vizsgálatok elvégeztetésére. További információkért forduljon munkatársainkhoz.